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Parole à                                                                                Parole à

 PR. SYLVIE ODENT                                          PR. STÉPHANE BEZIEAU


 Chef du service                                                                         Chef du service
 de génétique                                                                            de génétique médicale
 clinique du CHU    QU’EST-CE QUE LE RÉSEAU GEM-HUGO ?  COMMENT S’ORGANISE    QUE VOUS A PERMIS    et responsable
 de Rennes, Pilote    Il s’agit du réseau de médecine génétique et génomique d’HUGO qui comprend toutes   LA GÉNÉTIQUE    DE CONSTRUIRE   du laboratoire de
 du projet HUGOMICS,   les composantes de la génétique des hôpitaux du Grand Ouest et tous ses acteurs :   DANS LE GRAND OUEST ?  LE RÉSEAU HUGO ?  génétique moléculaire
 et coordonnatrice    du généticien clinicien au biologiste et au chercheur, en passant par les étudiants,   du CHU de Nantes,
 du réseau    qui bénéficient du soutien de GEM-HUGO pour leur formation. Par exemple, nos   Elle se base depuis près de 10 ans sur   Prenons un des principaux motifs de   pilote du projet
 GEM-HUGO  internes participent à des consultations simulées avec des acteurs professionnels pour   un réel travail de réseau dans les actes   consultation génétique : la déficience   HUGOMICS
 se roder !  de soins. L’objectif est de couvrir un   intellectuelle. Basé sur un travail collectif,
        maximum de maladies rares, et chaque   HUGODIMS consiste à faire le séquençage à
 PROMOUVOIR   centre a ses spécialités : prédispositions   haut débit de tous les gènes chez l’enfant et   MONTER UNE
 ET STRUCTURER   au cancer du côlon, mucoviscidose,   ses parents. Souvent, tout se joue au premier   PLATEFORME
                                          stade de développement de l’embryon, la
        maladies mitochondriales, prédispositions
 LA GÉNÉTIQUE   QUELLES SONT    aux maladies cardiaques, déficiences   mutation dans le gène n’est pas toujours   GÉNOMIQUE
 DANS LE GRAND   LES MISSIONS    intellectuelles héréditaires… Bien sûr, la   héritée : le fait de chercher uniquement   DANS LE GRAND
 OUEST.  DE GEM-HUGO ?  consultation doit se dérouler au plus près   ce qui n’est pas présent chez les parents   OUEST.
        du patient : chaque centre développe des
                                          facilite grandement l’identification du gène
 Promouvoir et structurer la génétique du   consultations génétiques.   responsable. Nous avons pu inclure dans
 Grand Ouest, autant dans le soin, la recherche   cette étude une dizaine d’enfants par CHU.
 que l’enseignement. Nous travaillons sur trois   Cette union nous a permis d’obtenir un taux
 grands axes principaux : la génétique des   de diagnostics très positif : la médecine
 anomalies du développement et déficience   génomique va permettre de franchir un
 intellectuelle ; la neurogénétique et maladies   cap colossal et de diminuer l’errance
 du métabolisme et l’oncogénétique, c’est-  diagnostique.
 54  à-dire génétique et cancer. Nous avons                                                                    55
 également deux axes transversaux :
 sciences humaines, génétique et enjeux
 sociétaux ; innovation technologique et
 techniques de séquençage haut débit et
 bientôt épidémiologie génétique.
                                           QUELS SONT LES GRANDS
                                           PROJETS D’HUGO
                                           CONCERNANT LA GÉNÉTIQUE
                                           ET LA GÉNOMIQUE ?
 POUR LES GÉNÉTICIENS,                     Nous avons concouru à l’appel d’offres
 QUEL EST L’INTÉRÊT                        du plan « Médecine France Génomique
 DE TRAVAILLER EN RÉSEAU ?                 2025 », pour la sélection des deux
                                           premières plateformes françaises de
 L’union fait la force : cette collaboration   Nous arrivons ainsi à avoir des cohortes   séquençage à très haut débit du génome
 fructueuse, qui existait déjà avant GEM-  correctes ! Enfin, quelques 70 professionnels   humain. Malgré une évaluation très
 HUGO, nous permet de faire le poids face   de la génétique se rassemblent lors de   favorable d’HUGOMICS, l’Île-de-France
 à de grands instituts. Lorsque l’on veut   notre séminaire annuel pour présenter nos   et Auvergne-Rhône-Alpes l’ont emporté.
 faire un projet de recherche clinique, il   travaux, consacrer une journée à une   Un nouvel appel est lancé en 2019 : nous
 est ainsi très facile de recruter sur tout le   thématique particulière, échanger sur les   allons réviser notre proposition et foncer.
 territoire. Comme nous travaillons   grands projets à venir, et tout cela dans la
 dans le domaine des maladies rares,   convivialité au Croisic.
 par définition, les patients sont rares…
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