Page 54 - Outixpert
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Parole à                                                                                                                                                                                    Parole à

         PR. SYLVIE ODENT                                                                                                                                                    PR. STÉPHANE BEZIEAU


             Chef du service                                                                                                                                                                              Chef du service
               de génétique                                                                                                                                                                               de génétique médicale
             clinique du CHU             QU’EST-CE QUE LE RÉSEAU GEM-HUGO ?                                              COMMENT S’ORGANISE                 QUE VOUS A PERMIS                             et responsable
            de Rennes, Pilote            Il s’agit du réseau de médecine génétique et génomique d’HUGO qui comprend toutes   LA GÉNÉTIQUE                   DE CONSTRUIRE                                 du laboratoire de
         du projet HUGOMICS,             les composantes de la génétique des hôpitaux du Grand Ouest et tous ses acteurs :   DANS LE GRAND OUEST ?          LE RÉSEAU HUGO ?                              génétique moléculaire
            et coordonnatrice            du généticien clinicien au biologiste et au chercheur, en passant par les étudiants,                                                                             du CHU de Nantes,
                  du réseau              qui bénéficient du soutien de GEM-HUGO pour leur formation. Par exemple, nos    Elle se base depuis près de 10 ans sur   Prenons un des principaux motifs de     pilote du projet
                 GEM-HUGO                internes participent à des consultations simulées avec des acteurs professionnels pour   un réel travail de réseau dans les actes   consultation génétique : la déficience   HUGOMICS
                                         se roder !                                                                      de soins. L’objectif est de couvrir un   intellectuelle. Basé sur un travail collectif,
                                                                                                                         maximum de maladies rares, et chaque   HUGODIMS consiste à faire le séquençage à
           PROMOUVOIR                                                                                                    centre a ses spécialités : prédispositions   haut débit de tous les gènes chez l’enfant et   MONTER UNE
        ET STRUCTURER                                                                                                    au cancer du côlon, mucoviscidose,   ses parents. Souvent, tout se joue au premier   PLATEFORME
                                                                                                                                                            stade de développement de l’embryon, la
                                                                                                                         maladies mitochondriales, prédispositions
          LA GÉNÉTIQUE                                                    QUELLES SONT                                   aux maladies cardiaques, déficiences   mutation dans le gène n’est pas toujours   GÉNOMIQUE
         DANS LE GRAND                                                    LES MISSIONS                                   intellectuelles héréditaires… Bien sûr, la   héritée : le fait de chercher uniquement   DANS LE GRAND
                   OUEST.                                                 DE GEM-HUGO ?                                  consultation doit se dérouler au plus près   ce qui n’est pas présent chez les parents   OUEST.
                                                                                                                         du patient : chaque centre développe des
                                                                                                                                                            facilite grandement l’identification du gène
                                                                          Promouvoir et structurer la génétique du       consultations génétiques.          responsable. Nous avons pu inclure dans
                                                                          Grand Ouest, autant dans le soin, la recherche                                    cette étude une dizaine d’enfants par CHU.
                                                                          que l’enseignement. Nous travaillons sur trois                                    Cette union nous a permis d’obtenir un taux
                                                                          grands axes principaux : la génétique des                                         de diagnostics très positif : la médecine
                                                                          anomalies du développement et déficience                                          génomique va permettre de franchir un
                                                                          intellectuelle ; la neurogénétique et maladies                                    cap colossal et de diminuer l’errance
                                                                          du métabolisme et l’oncogénétique, c’est-                                         diagnostique.
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                                                                          également deux axes transversaux :
                                                                          sciences humaines, génétique et enjeux
                                                                          sociétaux ; innovation technologique et
                                                                          techniques de séquençage haut débit et
                                                                          bientôt épidémiologie génétique.
                                                                                                                                                             QUELS SONT LES GRANDS
                                                                                                                                                             PROJETS D’HUGO
                                                                                                                                                             CONCERNANT LA GÉNÉTIQUE
                                                                                                                                                             ET LA GÉNOMIQUE ?
                                         POUR LES GÉNÉTICIENS,                                                                                               Nous avons concouru à l’appel d’offres
                                         QUEL EST L’INTÉRÊT                                                                                                  du plan « Médecine France Génomique
                                         DE TRAVAILLER EN RÉSEAU ?                                                                                           2025 », pour la sélection des deux
                                                                                                                                                             premières plateformes françaises de
                                         L’union fait la force : cette collaboration   Nous arrivons ainsi à avoir des cohortes                              séquençage à très haut débit du génome
                                         fructueuse, qui existait déjà avant GEM-  correctes ! Enfin, quelques 70 professionnels                             humain. Malgré une évaluation très
                                         HUGO, nous permet de faire le poids face   de la génétique se rassemblent lors de                                   favorable d’HUGOMICS, l’Île-de-France
                                         à de grands instituts. Lorsque l’on veut   notre séminaire annuel pour présenter nos                                et Auvergne-Rhône-Alpes l’ont emporté.
                                         faire un projet de recherche clinique, il   travaux, consacrer une journée à une                                    Un nouvel appel est lancé en 2019 : nous
                                         est ainsi très facile de recruter sur tout le   thématique particulière, échanger sur les                           allons réviser notre proposition et foncer.
                                         territoire. Comme nous travaillons   grands projets à venir, et tout cela dans la
                                         dans le domaine des maladies rares,   convivialité au Croisic.
                                         par définition, les patients sont rares…
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