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14 Axe 1DIAGHO, le portail d%u2019interpr%u00e9tation des donn%u00e9es g%u00e9nomiques d%u2019HUGOL%u2019ann%u00e9e 2024 a %u00e9t%u00e9 marqu%u00e9e par une consolidation fonctionnelle significative du portail Diagho pour le diagnostic des maladies rares d%u2019origine g%u00e9n%u00e9tique. Cette phase a permis d%u2019%u00e9tendre les fonctionnalit%u00e9s du logiciel et d'am%u00e9liorer l%u2019ergonomie de son interface en int%u00e9grant les retours des premiers tests utilisateurs.Parall%u00e8lement, un rapprochement a %u00e9t%u00e9 entrepris aupr%u00e8s des biologistes des diff%u00e9rents %u00e9tablissements membres du GCS HUGO afin de cadrer les tests sur donn%u00e9es r%u00e9elles que chacun souhaiterait mener dans le cadre d%u2019une validation pr%u00e9liminaire en vue d%u2019une mise en production dans un cadre diagnostique. Plus de 450 interpr%u00e9tations ont %u00e9t%u00e9 mises en place pour 36 utilisateurs (20 professionnels et 16 %u00e9tudiants en sant%u00e9).La plateforme d%u2019h%u00e9bergement applicatif mise en place par la Direction des Services Num%u00e9riques du CHU de Nantes a %u00e9t%u00e9 configur%u00e9e et a b%u00e9n%u00e9fici%u00e9 d%u2019une commande de mat%u00e9riel suppl%u00e9mentaire. Une phase de recette d%u2019un chargement automatis%u00e9 des donn%u00e9es g%u00e9n%u00e9tiques sur le portail dans un contexte de routine a %u00e9t%u00e9 men%u00e9e au sein du CHU de Rennes en vue d%u2019une g%u00e9n%u00e9ralisation de ce fonctionnement %u00e0 l%u2019ensemble des %u00e9tablissements membres sur la plateforme h%u00e9berg%u00e9e par la DSN de Nantes.Enfin, un partenariat de d%u00e9veloppement avec le CLCC Fran%u00e7ois Baclesse de Caen a %u00e9t%u00e9 mis en place et plusieurs autres sites ont manifest%u00e9s leur int%u00e9r%u00eat %u00e0 utiliser Diagho. Ce portail servira %u00e9galement pour le Grand Ouest dans la mise en %u0153uvre du projet collaboratif de d%u00e9pistage n%u00e9onatal PERIGENOMED port%u00e9 par la FHU TRANSLAD. Ainsi, le portail d%u2019interpr%u00e9tation g%u00e9nomique Diagho gr%u00e2ce %u00e0 l%u2019engagement du GCS HUGO et de l%u2019ensemble de ses membres est en voie pour devenir un instrument de la g%u00e9nomique reconnu %u00e0 une %u00e9chelle nationale.